Уважаемые друзья!
Приносим свои извинения за временные неудобства, по техническим причинам у нас наблюдаются проблемы с телефонией.
Просим пользоваться онлайн консультантом (Jivosite) и записываться через форму обратной связи. Мы обязательно с Вами свяжемся.
Перейти к оплате
пн-пт
08:00 - 22:00
сб-вс
08:00 - 21:00
м. Алексеевская, м. ВДНХ
г. Москва, Проспект Мира, д. 105, стр. 1

Тирозинемия

Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен. 
  • Причины 
  • Симптомы тирозинемии
  • Диагностика 
  • Лечение тирозинемии
  • Опасность 
  • Профилактика 
Сегодня выделяют две формы тирозинемии в зависимости от клинических проявлений заболевания:


Причины 

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются такие проявления: 

Симптомы тирозинемии у новорожденных таковы: 

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Запишитесь на прием к высококвалифицированным специалистам
Записаться на прием

Диагностика 

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе. 

Опасность 

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом. 

Профилактика 

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни. 


Вам может быть полезным
Наши врачи по данному направлению
с Вами рядом будут высококвалифицированные специалисты
Доктор  Кузнецова Елена Юрьевна
Эндокринолог, Диабетолог
Врач высшей категории
Доктор  Тишова Юлия Александровна
Эндокринолог
Кандидат медицинских наук, врач высшей категории
Статьи по теме

Возврат к списку


© 2022 Многопрофильная клиника «К медицина»

Обращаем Ваше внимание на то, что данный интернет-сайт носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 (2) Гражданского кодекса Российской Федерации.

Многопрофильная клиника «К медицина»
Россия, Москва, Проспект Мира, д. 105, стр. 1
Телефон: 8 (495) 120-08-10
Почта: medinfo@k-medica.ru
Спасибо за заявку!

Наш менеджер свяжется с Вами в ближайшее время.