Уважаемые друзья!
Приносим свои извинения за временные неудобства, по техническим причинам у нас наблюдаются проблемы с телефонией.
Просим пользоваться онлайн консультантом (Jivosite) и записываться через форму обратной связи. Мы обязательно с Вами свяжемся.
Перейти к оплате
пн-пт
08:00 - 22:00
сб-вс
08:00 - 21:00
м. Алексеевская, м. ВДНХ
г. Москва, Проспект Мира, д. 105, стр. 1

Тирозинемия

Тирозинемия
Врач высшей категории
Эндокринолог, Диабетолог
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен. 
Сегодня выделяют две формы тирозинемии в зависимости от клинических проявлений заболевания:


Причины 

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются такие проявления: 

Симптомы тирозинемии у новорожденных таковы: 

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Запишитесь на прием к высококвалифицированным специалистам
Записаться на прием

Диагностика 

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе. 

Опасность 

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом. 

Профилактика 

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни. 


Вам может быть полезным
Наши врачи по данному направлению
с Вами рядом будут высококвалифицированные специалисты
Доктор  Кузнецова Елена Юрьевна
Эндокринолог, Диабетолог
Врач высшей категории
Доктор  Тишова Юлия Александровна
Эндокринолог
Кандидат медицинских наук, врач высшей категории
Доктор  Кравченко Татьяна Владиславовна
Эндокринолог
Кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Возврат к списку


© 2022 Многопрофильная клиника «К медицина»

Обращаем Ваше внимание на то, что данный интернет-сайт носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 (2) Гражданского кодекса Российской Федерации.

Многопрофильная клиника «К медицина»
Россия, Москва, Проспект Мира, д. 105, стр. 1
Телефон: 8 (495) 120-08-10
Почта: medinfo@k-medica.ru
Спасибо за заявку!

Наш менеджер свяжется с Вами в ближайшее время.